外显子组测序
手艺优势
手艺蹊径
剖析内容
| 人外显子组测序（遗传。 | 标准数据剖析 | 数据产出统计 ；测序深度、笼罩度漫衍统计 ； SNP判断与注释 ；插入/缺失（InDels）判断与注释。 |
| 高级信息剖析 | dbSNP数据库的注释与筛 ；1000 Genome数据库的注释与筛 ；位点基因区域的筛 ；卵白功效影响注释 ；遗传模式筛。ㄏ孕，隐性，复合杂合） | |
| 人外显子组测序（肿瘤） | 标准数据剖析 | 数据产出统计 ；测序深度、笼罩度漫衍统计 ；SNP判断与注释 ；SNP的疾病与临床数据库注释 ；插入/缺失（InDels）判断与注释 ；插入/缺失（InDels）的疾病与临床数据库注释 ；CNV检测。 |
| 高级信息剖析 | dbSNP数据库的注释与筛 ；1000 Genome数据库的注释与筛 ；位点基因区域的筛 ；卵白功效影响注释 ；遗传模式筛。ㄏ孕，隐性，复合杂合） | |
| 人目的区域测序 | 标准数据剖析 | 数据产出统计 ；目的区域单碱基深度漫衍图 ；目的区域捕获测序的均一性 ；一致序列组装和SNP检测 ；SNP注释 ；插入/缺失（InDels）检测与注释 |
| 高级信息剖析 | 氨基酸替换展望 ；群体SNP检测和等位基因频率预计 ；孟德尔遗传病剖析 ；NGS-GWAS剖析（200对以上样本） ；正向选择信号的检测SNPs变异信息检测（群体样本） |
样本类型
效果展示
常见问题
